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Das Opitz-Syndrom
Family


Wer sind wir?

Wenn wir uns denn mal vorstellen dürften:

 

Dietrich, geb. 20.02.1971 in Hagen

staatl. gepr. Lebensmittelchemiker

wiederaufgelebtes Hobby: die Modelleisenbahn

Debora, geb. 18.10.1977 in Pforzheim

Wirtsachaftsassistentin, Fremdsprachenkorrespondentin

neuestes Hobby: die Homepage

wir spielen gerne, hören gerne Musik und kochen gerne und gut

 

 Jan Philipp

geb. 03.04.02

gerne Kindergartenkind

Hobby seit Weihnachten: Playmobil Eisenbahn spielen

  Lennart

geb.16.04.04 in Bonn

bald auch "großes" Kindergartenkind

mit Ausdauer betriebenes Hobby: den großen Bruder ärgern

  

Baby Namenlos, noch in Mamas Bauch

liebstes Hobby: beim Ultraschall Verstecken spielen

 

Die Medizin in unserem Leben

Was haben ein Lebensmittelchemiker und eine Wirtschaftsassistenin mit Medizin zu tun?

Eigentlich ja nicht viel. Oder eher nichts. Aber obwohl wir beide keine Mediziner sind, sind wir doch seit der Geburt unserer Kinder sehr vielfältig damit in Berührung gekommen. Grund dafür ist das in unserer Familie festgestellte Opitz-Syndrom, das uns auf dem weiten Gebiet der Medizin seitdem einiges gelehrt hat.

Hier möchten wir dieses noch nicht sehr bekannte Syndrom (in sehr, sehr kurzen Zügen) vorstellen, das seit April 2002 Teil unseres Lebens ist und uns und unser Leben sehr verändert hat.

Jan Philipp kam nach unauffälliger Schwangerschaft in der 42. Woche in Hagen zur Welt und alles schien normal. In der ersten Nacht wurde er allerdings mit Verdacht auf Lungenentzündung auf die Intensivstation der Kinderklinik verlegt. Für die ersten 6 Wochen seines Lebens war das sein zu Hause. Er hatte für 3 Monate eine Magensonde (Schluckstörungen) und für 1 Jahr zur Überwachung seiner Sättigungsabfälle einen Heimmonitor. 

Diagnosen:

V.a. Opitz-G/BBB-Syndrom (Q87.8)

Penoskrotale Hypospadie (Q54.2) (hochgradige Fehlmündung der Harnröhre)

Hypertelorismus (Q75.2) (weiter Augenabstand)

Konnatale Pneumonie (P23.8) (angeborene Lungenentzündung)

Laryngomalazie und V.a. posteriore Larynxspalte mit stridoröser Atmung (Q31.8) (zu weicher Kehlkopf, Verdacht auf Kehlkopfspalte mit Atemgeräuschen)

Lumeneinengung im Pharynx und Hypopharynx durch laterale Weichteilpolster (Verengung im Rachenraum durch Weichteile)

Dysphagie (R13) (Schluckstörungen)

Laryngealer Stridor congenitus (Q31.4)

Intermitt. Dyspnoe (R06.0) (Störung der Atmung, Kurzatmigkeit)

Lennart wurde in der 38. SSW vorzeitig aufgrund seines bekannten Herzfehlers kontrolliert zur Welt gebracht. Die Kinderärzte nahmen ihn sofort in Empfang und verlegten ihn ins PNZ (Perinatalzentrum) des Uniklinikums Bonn. Er bekam am 1. Lebenstag einen künstlichen Darmausgang (Anus Praeter), nach 6 Monaten wurden die Defekte im Herzen korrigiert, einen Monat später bekam Lennart einen Anus. Ein paar Tage vor seinem 1. Geburtstag wurde der Darm rückverlegt und der Beutel auf dem Bauch war Geschichte.

 Diagnosen:

Opitz-Syndrom (Q87.8)

Penoskrotale Hypospadie (Q54.2) (hochgradige Fehlmündung der Harnröhre)

Hypertelorismus (Q75.2) (weiter Augenabstand)

Analatresie (Q42.3) (fehlender Anus)

Präductale Aorenisthmusstenose (Q25.1) (Verengung der Aorta vor dem Ductus)

Atriumseptumdefekt II (Q21.2) (Loch in der Herzscheidewand des Vorhofs)

Ventrikelseptumdefekte (perimembranös sowie muskulär) (Q21.0) (zwei Löcher in der Herzscheidewand der Hauptkammer)

Persistierende linke obere Hohlvene (Q26.1) (Angeborene Fehlbildung des Kreislaufsystems)

 

Bei Baby Namenlos (errechneter Geburtstermin 26.05.07) haben die Ärzte in der 12. SSW diverse Anomalien festgestellt. Stand der Dinge in der 22. SSW: V.a. Opitz-Syndrom, vergrößerte Cisterna magna, auffälliges fetales Profil, Nase auffällig, Spaltbildung der Lippe und des harten Gaumens rechts (Lippen- und Kieferspalte rechts), auffällige NT (Nackentransparenz, gemessen in SSW 13), prominentes Hinterhaupt, Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Unterentwicklung des Kleinhirnwurms), Zwerchfellhernie links (Loch im Zwerchfell, dadurch Magen und Darm im Thorax neben dem Herzen), hyperechogener Darm, perimembranöser VSD (Loch in der Herzscheidewand der Hauptkammer), milde Trikuspidalinsuffizienz (leichte Unterfunktion einer Herzklappe), Dextrokardie (Fehlposition des Herzens), Hypospadie (Fehlmündung der Harnröhre)

Befiel dem Herrn deinen Weg und vertrau ihm; er wird es fügen.

Die Bibel, Psalm 37,5